Anemia de Fanconi é uma síndrome genética herdada geneticamente dos pais. A herança mais freqüente é conhecida com autossômica recessiva, ou seja, é preciso herdar uma mutação do pai e outra mutação da mãe para a criança apresentar a doença. 

Ela tem o nome de anemia devido ao achado frequente no hemograma de anemia devido à falência progressiva da medula óssea. Quando a medula óssea (fábrica do sangue) não funciona adequadamente o paciente apresenta anemia (hemácias são células responsáveis pelo transporte de oxigênio), trombocitopenia (as plaquetas, células importantes para coagulação do sangue estão diminuídas) e neutropenia (quando os neutrófilos estão diminuídos - neutrófilos são células do sangue importantes na defesa do nosso organismo contra bactérias).

Então quando existe falência de medula óssea o paciente apresenta anemia, defesa do corpo fica baixa e pode apresentar sangramentos.