Neurologia
- Adrenoleucodistrofia
- Amiloidose Familiar
- CADASIL
- Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia
- Doença de Wilson
- Painel de Ataxias
- Painel de Ataxias por Expansões
- Painel de Demências e Parkinson (Doença de Alzheimer, Demência Fronto-temporal e Doença de Parkinson)
- Painel de Distonias (Distonia Dopa-Responsiva, DYT1, e diversas outras)
- Painel de Doenças do Neurônio Motor e Neuropatias Periféricas (Esclerose Lateral Amiotrófica, Paraplegias Espásticas Hereditárias e Neuropatias Periféricas (ex. Charcot-Marie-Tooth, Neuropatia Sensitiva-Autonômica, Eritromelalgia e Insensibilidade Congênita à Dor))
- Painel de Epilepsia (Síndrome de Dravet, Encefalopatia Epilética, Lipofuscinose Ceróide, Esclerose Tuberosa e diversas outras doenças.)
- Painel de Erros Inatos do Metabolismo
- Painel de Esclerose Tuberosa
- Painel de Leucodistrofias (Adrenoleucodistrofia, Vanishing White Matter e doenças peroxissomais como Refsum e Zellweger)
- Painel de Neurofibromatose (Neurofibromatose tipo 1, Neurofibromatose tipo 2 e Síndrome de Legius)
- Síndrome de RETT
