Oncologia
- Agenesia renal
- Câncer de mama e ovário hereditário
- Câncer de próstata hereditário
- Câncer gástrico e colorretal hereditário
- Carcinoma medular de tireóide
- Feocromocitoma
- Melanoma cutâneo maligno 2 melanoma familial
- Melanoma cutâneo maligno 3 melanoma familial
- Neoplasia endócrina múltipla 2B
- Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1
- Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2ª
- Painel para câncer hereditário
- Síndrome da hipoventilação central congênita
- Síndrome de Loeys-Dietz tipo 2
- Síndrome de Peutz-Jeghers, Câncer de pâncreas
